有这样一个群体，他们天生与运动无缘。他们努力生活着，却难以露出微笑。他们能清晰地感受到生命在枯萎，却对此无能为力。

他们是面肩肱型肌营养不良症的患者。由于疾病的影响，他们无法正常微笑。因为后背肩胛骨等发生变形，看起来就像两只小翅膀，所以他们获得了一个昵称，叫做“小飞侠”。

面肩肱型肌营养不良症

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种遗传性神经肌肉病，其发病率在继杜氏肌营养不良症（DMD）和脊髓性肌萎缩症（SMA）之后位居第三。这种病的特征是肌肉无力和萎缩会缓慢加重，患病率大约为 4 至 10 每 10 万。目前，还没有特效的治疗药物。

临床症状

南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍，患者一般在青春期或者成年期开始发病。这种病主要对面肌、肩胛肌以及上臂肌产生影响。并且有可能逐渐对其他部位的肌肉也造成影响。患者由于肩背部肌肉出现萎缩且无力，所以无法固定肩胛骨，进而导致肩胛骨凸起，其形状就像天使的翅膀一样。因此，患者被称作“小飞侠”。临床表现为肌无力和肌萎缩在缓慢地加重，严重的程度因人而异，不过通常不会对寿命造成影响。大约20%的患者最终会发展为下肢瘫痪，需使用轮椅。

部分早发型病例存在非典型症状，这些症状不在骨骼肌范围内，包含听力障碍、智力发育迟滞、癫痫、视网膜血管病变等。面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者的病程进展通常较为缓慢，一般不会对生存期造成影响，然而会在不同程度上影响生活质量。

全基因组光学图谱技术

以往，国内极少有单位能够开展作为面肩肱型肌营养不良症诊断“金标准”的几项检测技术。多数患者只能凭借临床症状来进行诊断，并且无法进行产前诊断。所以，一些具有非典型症状的早发型患者很容易被遗漏诊断。

胡平主任介绍，目前南京市妇幼保健院产前诊断中心开展了全基因组光学图谱技术（OGM）这一检测新技术。该技术凭借多方面优势，能够在产前和产后精准诊断面肩肱型肌营养不良症。它不但可以让患者获得精准诊断，还能在产前阶段进行早期检测和诊断，从而从源头阻断遗传缺陷的传递。

专家提示

胡平主任提醒广大育龄期夫妻，生育健康宝宝需做好婚前孕前优生检查，以便及早发现夫妇双方基因携带状况。若已怀孕，可在产前进行基因检测，之后依据检测结果慎重决定是否继续妊娠。

通讯员 王凝嫣

南京日报/紫金山新闻记者 王婕妤